什么是有机酸血症

发布时间：2024-07-06 17:47
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有机酸代谢病高危筛查意义重大

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。 由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病。 有机酸代谢病又称 有机酸尿症...

怎么医治丙酸血症?出生小孩得此症成活率有几成?有什

是有机酸血症吧？这个方面遗传代谢门诊应该有资料。有机酸血症有很多分型，有的可以成活至成人，有的比较麻烦……多数孩子因为发现晚而出现各种症状（也可以说是因...

罕见病有什么表现?罕见病有哪些?

1. 罕见病是指流行率低、少见的疾病。在美国，据罕见疾病组织统计，已知的罕见疾病超过一千种。2. 在中国，一些较为知名的罕见疾病包括Fabry病、高雪氏病、黏多醣...

罕见病有什么表现,罕见病有哪些?

罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿...

呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?

异戊酸血症,是由于亮氨酸分解代谢中的异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏, 导致异戊酸、异戊酰基肉碱在体内蓄积引起的有机酸代谢病 。根据临床表现,异戊酸血症可分为急性新生儿...

有机酸代谢异常是什么意思?

有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基...

高度提示3甲基戊二烯酸尿症是什么意思

甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，...

脑白质软化是什么病?可以医治吗?

包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病（异染性脑白质营养不良－MLD等），过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良－ALD等），线粒体病（脑神经肌胃肠...

“MMA”缩写在医学领域中具体指什么?

此外，MMA在有机化学中也有其独特应用，如在Knoevenagel反应中与甲基丙二酸衍生物的反应过程。在遗传疾病中，甲基丙二酸血症作为一种常见的先天性有机酸代谢障碍，...

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